Sant Cugat fa valdre la investigació i difusió per fer front a les malalties minoritàries

La importància de la tecnologia i dels recursos per a la investigació ha centrat la ponència del neurocientífic santcugatenc i adjunt a la direcció de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques Raül Delgado, celebrada a Sant Cugat del Vallès amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que es commemora el 28 de febrer. La conferència, que portava per nom "Malalties rares en l'era del coneixement, un futur millor per a tots", s'ha celebrat aquest dilluns, 25 de febrer, a la Sala de Plens de l'Ajuntament, en un acte on també han participat diferents afectats i familiars de persones amb malalties minoritàries, així com membre d'associacions que treballen per la seva visibilització.

Delgado ha definit les característiques que porten a definir una malaltia com a "rara" o "minoritària", apuntant que apareixen en un cas cada 2.000 persones (a la Unió Europea), i que hi ha entre sis i vuit mil malalties diferents, per la qual cosa són malalties que afecten poques persones en cada cas. Amb tot, ha subratllat que afecten més de 30 milions de persones al món, uns 3 milions de persones a l'estat espanyol, el que suposa, per fer el símil, "que tots els infants nascuts en els últims 5 anys haguessin nascut amb una malaltia minoritària". Unes malalties que, en el 80% dels casos, tenen una base genètica, afecten majoritàriament a infants, ja que el seu desenvolupament és en els primers anys de vida.

Entre les característiques més habituals d'aquestes malalties, ha destacat, hi ha el fet que són multiorgàniques, "afectant diferents òrgans del cos"; amb molts símptomes semblants; altament incapacitants, i que la gran majoria no tenen cura. En el mateix sentit, ha explicat que moltes d'elles es deuen a una mutació en l'ADN. "És una condició no modificable fàcilment, i que ens acompanyarà de per vida, a més de poder passar als nostres fills", ha afegit.

Després de posar dos exemples d'aquest tipus de malalties, la síndrome de Rett i el de la Pell de Papallona, Delgado ha assenyalat quins són els reptes de futur per poder fer front a aquestes malalties, destacant la importància que, en un futur pròxim, "fer la seqüència del genoma humà sigui més fàcil i econòmic". En aquest sentit, ha detallat que si bé fa 5 o 6 anys fer aquesta seqüència costava més de 10.000 euros i es podia trigar un any a tenir-lo, ara val entre 2 i 3 mil euros, i es pot tenir en una setmana. "En 3 o 5 anys seria factible que en la diagnosi prenatal es pogués tenir el genoma sencer per veure mutacions i riscos, i així millorar la qualitat de vida", ha apuntat.

Per tancar la ponència, Delgado ha compartit una experiència d'èxit d'un nen amb la síndrome de la Pell de Papallona a Alemanya que havia perdut el 70% de la seva pell. Havent de recórrer a teràpies experimentals, van aconseguir regenerar el 80% de la seva pell, fent implants amb pell artificial feta a partir de la pell sana que encara li quedava al pacient, qui ara té una vida normal.

"Això és cap on anem", ha subratllat Delgado. "No necessitem entendre la síndrome de Rett; hem d'atendre el nen, intentar veure on canvia el genoma, i utilitzar les seves pròpies cèl·lules com a medicina. Anem cap al tracte personalitzat", ha subratllat.

Experiències personals

Abans de la ponència de Raül Delgado, han estat diferents santcugatencs i santcugatenques els que han exposat les seves experiències personals amb malalties minoritàries.

D'aquesta manera, David Pedrerol, representant santcugatenc, c-fundador i actual president de l'Associació Microtia España i representant del Consell Consultiu de pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu, ha reivindicat la importància de conscienciar sobre les malalties rares. Marta Marrero, jugadora professional de pàdel i ex tenista professional, qui dona suport a la sensibilització i difusió sobre les malalties minoritàries i la seva investigació, ha destacat la importància de donar suport a "les persones que lluiten sense esperar res a canvi en benefici dels altres sense esperar res a canvi".

Per la seva banda, Dolors Aixalà, ha explicat la seva experiència com a mare de la Carla, qui va tenir la Síndrome de Rett i va morir ara fa 4 anys amb 19 anys, així com la iniciativa solidària, els Carla Bombons, que han impulsat per recaptar fons, així com una regata solidària que cada any organitzen amb aquest objectiu. En el mateix sentit s'ha expressat David Luna, representant Associació Síndrome de Rett i pare d'una nena amb la malaltia, qui ha celebrat que La Marató d'enguany es dediqui a les malalties minoritàries. "Quan ets el pare d'un infant amb una d'aquestes malalties, deixa de ser minoritari", ha apuntat, subratllant la necessitat d'apostar per la recerca i la visibilització de les malalties.

Eva Puga, presidenta de l'Associació Nacional Síndrome Treacher Collins i representant de Catalunya, ha explicat el seu cas i el de la seva filla, afectades per la malaltia, i com la investigació els ha afavorit en la millora de les condicions de vida. Per la seva banda, Cristian Rovira, ha explicat el cas de la seva filla amb fibrosi quística, i la seva experiència com a empresari que dona feina a persones amb discapacitat. Finalment, Josefina Garcia, afectada per esclerosi lateral, ha fet valdre el paper dels pares i mares que treballen per la investigació i difusió de les malalties, i ha exposat el seu cas. "No hi ha cura; hi ha investigació, però pocs resultats", ha lamentat, remarcant la necessitat de dotar de més recursos la investigació.

L'acte ha estat presidit per l'alcaldessa de Sant Cugat, Carmela Fortuny, qui ha destacat la importància de visibilitzar aquestes malalties per sensibilitzar la societat. "Sant Cugat és solidari", ha remarcat, destacant el "compromís institucional de l'Ajuntament de Sant Cugat per treballar per avançar en aquesta matèria".